背景介绍
乳(rǔ)腺癌是中国女性发(fā)病率最(zuì)高的(de)恶性肿瘤(liú)
中(zhōng)国平均(jun1)每天(tiān)有512名(míng)女性被确诊为乳腺癌(ái);
中国每天有131名因乳腺癌(ái)去世(shì);
中国(guó)乳(rǔ)腺癌(ái)发病(bìng)率增长速度是全(quán)球乳腺癌发病率增长速(sù)度的>2倍(bèi)还要(yào)多,城市地区尤为显著;
中国女性(xìng)被诊(zhěn)断为乳腺癌(ái)的平均年龄(líng)为45-55岁;比西方女性更(gèng)加年轻。
2. BRCA1/2基(jī)因发(fā)生突变,导致(zhì)乳(rǔ)腺癌患病(bìng)风(fēng)险增加
BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因,如果BRCA1/2基因的(de)特定位点发生突变,其产生的肿瘤抑制蛋(dàn)白会随之发生改变,正常修(xiū)复DNA的功能也会受到(dào)限制,细胞也因(yīn)而更容易积累有(yǒu)害的DNA损伤,最终导致(zhì)肿瘤的发生。
3.BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌(ái)
BRCA1/2基因突变导致的乳(rǔ)腺(xiàn)癌有家族遗传倾向,父母双亲(qīn)中,如果其中一方携带基(jī)因突变,该突(tū)变遗传给后代的概率是50%。
如果一(yī)名乳腺癌患者(zhě)已检测到BRCA1/2基因突变,此时该患者的近亲也应接受BRCA1/2基(jī)因检测,以判(pàn)断(duàn)自己是否同为BRCA1/2基因突变的携(xié)带(dài)者,以便选择针对性的风险(xiǎn)控制方(fāng)案。
检测意义(yì)
评估患病风险,鉴别出BRCA1/2基(jī)因(yīn)突变的乳腺癌患者及其健(jiàn)康家属,并帮助健(jiàn)康(kāng)家(jiā)属提前(qián)制定预(yù)防策略;目前,多个国际权(quán)威(wēi)指南(nán)均推荐高危乳腺癌患(huàn)者进行BRCA1/2基因(yīn)检测(cè)。
适用人群
一、乳腺癌、卵巢(cháo)癌高危人群
1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变
2、具有乳腺癌(ái)、卵巢(cháo)癌(ái)家(jiā)族史
3、良性乳腺肿瘤患者
4、乳腺(xiàn)增生患者
5、个人(rén)或家族具(jù)有其他肿瘤的病史,如前列腺癌、胰腺癌
6、乳腺组织出现早(zǎo)期病变的人群
二、预防医学推荐检测(cè)人群
1、肥胖人群
2、年龄(líng)小于65岁(suì)的(de)人群
3、未生育人群
4、既往(wǎng)有(yǒu)激素治疗史的(de)人群
5、既往有害化学物质接触史的人(rén)群
检测流程
样(yàng)本要求
5mlEDTA抗凝外周血/口腔(qiāng)拭子
报告周期(qī)
10个(gè)工作日
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