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    遗传性肿瘤筛查

    背景介绍


    乳腺(xiàn)癌是中国(guó)女(nǚ)性发病率最高的恶性(xìng)肿(zhǒng)瘤

    中国平均每天有512名女性被确诊为乳(rǔ)腺癌;

    中国每天(tiān)有131名因(yīn)乳(rǔ)腺癌去世;

    中国乳腺癌发病率增长速度是全球乳腺癌(ái)发病率增长速度的>2倍还要多,城市地(dì)区尤(yóu)为显著;

    中国女性被诊断为(wéi)乳腺癌的平均年龄为(wéi)45-55岁;比西方女性更加(jiā)年轻。



    2. BRCA1/2基因发生(shēng)突变,导致乳腺癌患病风险(xiǎn)增加

    BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因(yīn),如(rú)果BRCA1/2基因的特定位(wèi)点发生突(tū)变,其产生的(de)肿瘤(liú)抑制蛋白会随之发(fā)生改(gǎi)变,正常(cháng)修复DNA的功能也会受到限(xiàn)制,细胞也(yě)因而更容易积累有害(hài)的(de)DNA损伤,最(zuì)终导致肿瘤的发生。


    3.BRCA1/2基因(yīn)与(yǔ)遗传性乳(rǔ)腺癌

    BRCA1/2基因突变导致的乳(rǔ)腺癌有家族遗传倾向,父(fù)母双(shuāng)亲中,如(rú)果其中一方携带基(jī)因(yīn)突(tū)变,该突变遗传(chuán)给(gěi)后代的概(gài)率是50%。

    如果一(yī)名乳腺癌患者已检测到(dào)BRCA1/2基因(yīn)突变,此(cǐ)时该患者的(de)近亲也应(yīng)接受BRCA1/2基(jī)因检测,以(yǐ)判(pàn)断(duàn)自己是否同为BRCA1/2基因(yīn)突变的携带者,以便选(xuǎn)择针对性的(de)风(fēng)险控制方案。


    检测意义

    评估患病风险,鉴别出BRCA1/2基因(yīn)突变的乳腺(xiàn)癌患者及(jí)其健康家属,并帮助健康家属提前制定预防策略;目前,多(duō)个国际(jì)权威指南均(jun1)推荐高危乳腺癌患者进行BRCA1/2基(jī)因检测。


    适(shì)用人群

    一(yī)、乳腺癌、卵巢癌(ái)高危人群

    1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变(biàn)

    2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史(shǐ)

    3、良性乳腺肿瘤患(huàn)者(zhě)

    4、乳腺增生患者

    5、个人或家族具有其他肿瘤的病史,如前列腺癌、胰腺癌

    6、乳(rǔ)腺组织出现早期病变的人群

    二、预防医(yī)学推(tuī)荐检测(cè)人群

    1、肥胖人(rén)群(qún)

    2、年龄小(xiǎo)于65岁的人群

    3、未生育人(rén)群

    4、既(jì)往有激素(sù)治疗(liáo)史的人群

    5、既往有害化学物(wù)质接(jiē)触史的人群

    检测流程



    样本(běn)要求

    5mlEDTA抗凝外周血/口(kǒu)腔拭子

     

    报告周期

    10个工作日

     


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